1. 单基因遗传病：如先天性心脏病、血友病、囊性纤维化等。
2. 染色体异常：如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
3. 出生缺陷：如唇腭裂、先天性耳聋等。
4. 免疫系统疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。
5. 代谢性疾病：如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等。
6. 神经系统疾病：如肌萎缩性脊髓侧索硬化症、亨廷顿病等。
7. 血液系统疾病：如地中海贫血、血红蛋白病等。
8. 肌肉骨骼系统疾病：如肌营养不良症、多发性骨髓瘤等。
9. 先天性视觉障碍：如先天性白内障、视网膜色素变性等。
10. 先天性心血管疾病：如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
双胞胎其中一人患有多发性硬化症，另一人完全健康。此前的研究曾认为，多发性硬化症是一种遗传性病症，是否患病，完全由人体内的基因组决定。研究人员认为，这个结果表明，多发性硬化症并不完全受基因控制。
